レット症候群とは？
レット症候群の症状と原因
レット症候群-症状
レット症候群とは、女児のみに起こる進行性の神経疾患で、知能や言語・運動能力が遅れ、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことを特徴とします。
1966年、ウィーンの小児神経医師、アンドレアス・レットにより症例が発表され、彼の名を取って、レット症候群と付けられました。別名は「もみ手症候群」といわれています。
ほんどが女児に発症する神経疾患で、レット症候群の発症率は、1万から1万5000人に1人といわれ、生後6カ月から1年6カ月の頃に発症します。
また、レット症候群は、脳性麻痺や自閉症と似ているところがあるため、誤診されるケースもあります。
レット症候群は、胎生期３５週くらいに形成される脳神経系の一部がなんらかの阻害を受け、本来は、１才くらいまでに育つべきところが育たないため、ある時点から、体の成長に神経系の機能が追いつかず、機能的な退行が始まると考えられています。
メラトニンというホルモンの分泌がないため、昼夜の区別がつかず、夜昼となく良く眠り、睡眠パターンが安定しにくい子供が多いのも特徴となっています。
また、脳波異常（てんかん）と脊椎の側湾を伴う例が多く、学童期以降には、側湾を矯正する手術が必要な子供がいます。
レット症候群の子供は、歩いたり筆談できる子供から、ほとんど動けない子供まで非常に幅の広い病気です。
レット症候群-原因
現在のところ、レット症候群の原因は不明ですが、x染色体上に淡い連鎖が発見され、原因の解明に期待がもたれています。
レット症候群の治療法
レット症候群の治療法については、根本的な治療法はありません。
日本では小児慢性特定疾患の対象となっており、医療費の自己負担分に補助が出ますが、症状が一般には知られていないこともあり「自閉症」などとと誤診される例も多く、十分な対策が取られていません。
小児期の後期や青年期の初期には、社会と関わっていくうち、自発的な改善がわずかにみられることがありますが、基本的な言語障害と行動障害は進行します。
レット症候群の女児の多くは、２４時間ケアと特殊な教育を必要とし、女児への対応としては、コミュニケーションの補助について、言語理解よりも言語の表現に影響があるため、受け手側も、レット症候群の児童がどのようなコミュニケーションを行うのか、を理解する必要があります。
また、食事、トイレなどの方法について気長にケアしながら、できるだけ自力でできるように補助・手助けします。
レット症候群の薬としては、パーキンソン病に使われるドーパミン放出促進薬や、副交換神経を遮断する薬などが使われることがあります。